庞贝病是一种常染色体隐性遗传的代谢性神经肌肉病，由酸性α-葡萄糖苷酶基因突变引起。根据患者的基因突变情况及体内GAA酶活性不同，其发病年龄、疾病严重程度和器官受累程度各不相同。
 

目前，一项评价GC301腺相关病毒注射液治疗婴儿型庞贝病患者的安全性和疗效的单臂、多中心、开放性、静脉注射的Ⅰ/Ⅱ期临床研究已经获得中国国家药品监督管理局的批准正在开展（药物临床试验批准通知书编号：2022LP02079），已经启动的中心有中国医学科学院北京协和医院、中国人民解放军总医院第一医学中心、浙江大学医学院附属儿童医院。
 

本研究现计划招募0-6个月的婴儿型庞贝病患儿。该项目团队人员均为临床经验丰富的医护人员，如果您符合条件，请与我们联系。